ISBN: 3837411680
Das vorliegende Buch vermittelt in knapper Form den aktuellen Wissensstand zu den Hyperphenylalaninämien, die auf einer Störung der Phenylalaninhydroxylase beruhen. Für junge Kollegen aus… More...
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2009, ISBN: 3837411680
[EAN: 9783837411683], [SC: 0.0], [PU: Elefanten Press], Gut/Very good: Buch bzw. Schutzumschlag mit wenigen Gebrauchsspuren an Einband, Schutzumschlag oder Seiten. / Describes a book or d… More...
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2009, ISBN: 9783837411683
Hardcover
UNI-MED, Gebundene Ausgabe, Auflage: 1, 60 Seiten, Publiziert: 2009-12-01T00:00:01Z, Produktgruppe: Book, Medizin, Kategorien, Bücher, Ingenieurwissenschaft & Technik, Naturwissenschaften… More...
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2009, ISBN: 9783837411683
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[ED: 1], 1., Aufl., Hardcover, Buch, [PU: UNI-MED]
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2009
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Details of the book - Hyperphenylalaninämien: Diagnostik - Therapie - Versorgung
EAN (ISBN-13): 9783837411683
ISBN (ISBN-10): 3837411680
Hardcover
Publishing year: 2009
Publisher: UNI-MED
Weight: 0,244 kg
Language: deu
Book in our database since 2008-02-27T21:33:24+00:00 (London)
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ISBN/EAN: 3837411680
ISBN - alternate spelling:
3-8374-1168-0, 978-3-8374-1168-3
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Book author: peter, martin lindner, burgard
Book title: elefanten, versorgung
Information from Publisher
Author: Peter Burgard; Martin Lindner
Title: UNI-MED Science; Hyperphenylalaninämien: Diagnostik - Therapie - Versorgung
Publisher: UNI-MED
60 Pages
Publishing year: 2009-12-04
Language: German
29,80 € (DE)
30,70 € (AT)
50,50 CHF (CH)
Not available (reason unspecified)
BB; GB; Hardcover, Softcover / Medizin/Klinische Fächer; Klinische und Innere Medizin; Medizin, Gesundheit
Inhaltsverzeichnis 1. Historischer Überblick 12 2. Biochemie des Phenylalaninstoffwechsels 14 2.1. Phenylalaninhydroxylasemangel 14 2.2. Kofaktorsynthese- oder -recyclingdefekte 14 3. Pathophysiologie 16 4. Klassifikation und klinische Erscheinungsbilder der PAH-Defizienz 18 4.1. Klassifikation 18 4.1.1. Klassische PKU, milde PKU, milde Hyperphenylalaninämie 18 4.1.2. BH4-responsive PKU 18 4.1.3. Klinische Erscheinungsbilder der PAH-Defizienz 19 4.1.3.1. Unbehandelte PKU 19 4.1.3.2. Spät behandelte PKU 19 4.1.3.3. Früh behandelte PKU 19 4.1.3.4. Phenylalanin-Embryofetopathie 20 4.2. Genetik und Molekularbiologie 21 4.3. Epidemiologie 22 5. Diagnostik 24 5.1. Neugeborenenscreening 24 5.2. Konfirmationsdiagnostik nach positivem Neugeborenenscreening 26 5.3. Diagnostik der BH4-responsiven Hyperphenylalaninämie 27 6. Therapie 30 6.1. Ziel der Therapie/Behandlungsempfehlungen 30 6.2. Diätetische Behandlung 30 6.3. LNAA – Große neutrale Aminosäuren 31 6.4. Medikamentöse Behandlung der BH4-responsiven HPA 32 6.5. Enzymersatztherapie 33 6.6. Gentherapie 33 6.7. Lebertransplantation 33 7. Therapiemonitoring 36 7.1. Biochemisches Monitoring 36 7.1.1. Biochemisches Monitoring bei Krankheit 36 7.1.2. Biochemisches Monitoring nach Diätbeendigung oder Diätabbruch 36 7.2. Diätetisches Monitoring 36 7.3. Klinisches Monitoring 37 7.4. Compliance 37 8. Versorgung 40 8.1. Diagnoseeröffnung und Erstberatung 40 8.2. Diätberatung 40 8.3. Genetische Beratung 41 8.4. Pränataldiagnostik 41 8.5. Psychologische Beratung 41 8.6. Sozialrechtliche Beratung 41 9. Ernährungswissenschaftliche Fragen 44 10. Behandlung im Erwachsenenalter 46 11. Ausblick 48 12. Literatur 50 Index 56More/other books that might be very similar to this book
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